- Главная/
- Статьи/
- Специалистам
- /СУБСИНДРОМЫ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ.
СУБСИНДРОМЫ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ.
Беляев О.В(1,2), Волкова Е.А.(1), Власов П.Н.(3),
Юношеская миоклоническая эпилепсия(ЮМЭ) (синдром Янца) – частый эпилептический синдром, составляющий около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте. По мнению Wolf и В.А. Карлова [1, 2], истинная частота ЮМЭ в популяции больных эпилепсией значительно выше, указываемой большинством авторов, но заболевание сравнительно редко правильно диагностируется.
Критерием диагноза ЮМЭ является наличие у пациентов массивных миоклонических пароксизмов (МП), однако они редко встречаются изолировано. Ранее характерным для синдрома Янца считалось обнаружение трех видов приступов.[3] Ещё в 1957 году D. Janz и Christian описали, что основными клиническими проявлениями данного синдрома являются МП, генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) и абсансы. В дальнейшем при более тщательном исследовании пациентов с ЮМЭ постепенно появляются публикации описывающие вариабельность течения синдрома. Так К.Ю.Мухин и А.С.Петрухин в 2000 году отметили, что только у 20–50% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного типа. А в единичных случаях пикнолептические абсансы, возникающие в детстве, в юношеском возрасте могут трансформироваться в ЮМЭ, и выделили предикторы трансформации. «Выраженный миоклонический компонент в структуре абсансов (также синдром эпилептического миоклонуса век с абсансами), наличие фотосенситивности и начальная резистентность к монотерапии вальпроатами в средних дозах – основные предикторы трансформации детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) или юношеской абсансной эпилепсии (ЮАЭ) в ЮМЭ». [4]
А уже в 2001 году комитет Международной лиги по борьбе с эпилепсией предложил объединить такие формы как ЮМЭ, ЮАЭ и эпилепсию с ГТКП в группу идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ) с вариабельным фенотипом. [5]
Одно из первых исследований на выявление фенотипов/субсиндромов ЮМЭ было проведено Martinez-Juarez в 2006 году (n=257 пациентов с ЮМЭ). В данной статье авторы, согласно полученным результатам, представили 4 фенотипа или субсиндрома [6]:
Также авторы отмечают, что в семьях, где первоначально синдром Янца проявился в классической форме, то и у последующих поколений с большей вероятностью будет выявлен классический фенотип. А вот в семьях, где ЮМЭ трансформировалась из ДАЭ, в дальнейшем регистрировались разнообразные формы.
Большие популяционные исследования в Новой Шотландии, (n=682, срок наблюдения 16 лет) также показали наличие четырёх вариантов развития ЮМЭ [7].
А вот коллектив авторов из Австрии, после проведенного ретроспективного исследования анализа пациентов с синдромом Янца (n=242, срок наблюдения 31 год), сгруппировали пациентов по видам приступов [8].
Целью нашего исследования был анализ выборки пациентов с синдромом Янца на наличие фенотипов, а также оценка вариабельности встречаемости различных типов приступов и их комбинаций.
Материалы и методы
Проведенное исследование было ретроспективное, клиническое, с использованием базы данных 79 пациентов с диагнозом ЮМЭ. В ходе работы был проведен статистический анализ и экспертный метод оценки клинической картины обследованной группы. Статистическая обработка проводилась в программе Excel (достоверность результатов р=95%).
Полученные результаты представлены в виде таблиц.
Табл.1 Субсиндромы ЮМЭ
Субсиндромы |
% |
N=79 |
Класический вариант |
85,89 |
67 |
ЮМЭ трасформирующаяся из ДАЭ |
3,84 |
3 |
ЮМЭ трасформирующаяся из ЮАЭ |
7,69 |
5 |
ЮМЭ с астатическими приступами |
3,84 |
3 |
|
|
|
Табл. 2 Встречаемость различных видов приступов. |
||
Миоклонии |
100% |
78 из 78 |
ГенерализованныеТКП |
88,46 |
69 из 78 |
Абсансы |
16,67 |
13 из 78 |
Астатические приступы |
3,84 |
3 из 78 |
Табл. 3 Особенности клинических проявления, в зависимости от субсиндрома.
Виды приступов n = 78 |
Классическая ЮМЭ |
ЮМЭ из ДАЭ |
ЮМЭ с абсансами |
ЮМЭ с астатическими приступами |
Только МП |
5 |
|
|
|
МП + Абс |
1 |
|
2 |
|
МП + ГТК |
60 |
|
|
|
МП + Абс + ГТК |
1 |
3 |
3 |
|
МП + Ас + ГТК |
|
|
|
2 |
МП + Абс + Ас + ГТК |
|
|
|
1 |
МП- миоклонические приступы; Абс- абсансы; ГТК- генерализованный тонико-клонический приступ; Ас- астатический приступ.
Выводы.
Клиническая картина в синдроме Янца многообразна и вариабельна. На территории Волгоградской области по данным ООО «ЭпиЦентр» были выявлены все 4 субсиндрома, с наибольшей степенью представленности классическим фенотипом (86%).
Было определено, что внутри субсиндрома клиника тоже может быть различной, в зависимости от вида сочетаний разных типов приступов.
Литература.