СУБСИНДРОМЫ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ.

Беляев О.В^(1,2), Волкова Е.А.⁽¹⁾, Власов П.Н.⁽³⁾,

1. Медицинский центр неврологии, диагностики и лечения эпилепсии «ЭпиЦентр», г. Волгоград
2. ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
3. ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И.Евдокимова» МЗ РФ

Юношеская миоклоническая эпилепсия(ЮМЭ) (синдром Янца) – частый эпилептический синдром, составляющий около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте. По мнению Wolf и В.А. Карлова [1, 2], истинная частота ЮМЭ в популяции больных эпилепсией значительно выше, указываемой большинством авторов, но заболевание сравнительно редко правильно диагностируется.

Критерием диагноза ЮМЭ является наличие у пациентов массивных миоклонических пароксизмов (МП), однако они редко встречаются изолировано. Ранее характерным для синдрома Янца считалось обнаружение трех видов приступов.[3] Ещё в 1957 году D. Janz и Christian описали, что основными клиническими проявлениями данного синдрома являются МП, генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) и абсансы. В дальнейшем при более тщательном исследовании пациентов с ЮМЭ постепенно появляются публикации описывающие вариабельность течения синдрома. Так К.Ю.Мухин и А.С.Петрухин в 2000 году отметили, что только у 20–50% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного типа. А в единичных случаях пикнолептические абсансы, возникающие в детстве, в юношеском возрасте могут трансформироваться в ЮМЭ, и выделили предикторы трансформации. «Выраженный миоклонический компонент в структуре абсансов (также синдром эпилептического миоклонуса век с абсансами), наличие фотосенситивности и начальная резистентность к монотерапии вальпроатами в средних дозах – основные предикторы трансформации детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) или юношеской абсансной эпилепсии (ЮАЭ) в ЮМЭ». [4]

А уже в 2001 году комитет Международной лиги по борьбе с эпилепсией предложил объединить такие формы как ЮМЭ, ЮАЭ и эпилепсию с ГТКП в группу идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ) с вариабельным фенотипом. [5]

Одно из первых исследований на выявление фенотипов/субсиндромов ЮМЭ было проведено Martinez-Juarez в 2006 году (n=257 пациентов с ЮМЭ). В данной статье авторы, согласно полученным результатам, представили 4 фенотипа или субсиндрома [6]:

1. классическая ЮМЭ (72%)
2. ДАЭ трансформирующаяся в ЮМЭ (18%)
3. ЮМЭ с абсансами в подростковом возрасте (7%)
4. ЮМЭ с астатическими приступами (3%).

Также авторы отмечают, что в семьях, где первоначально синдром Янца проявился в классической форме, то и у последующих поколений с большей вероятностью будет выявлен классический фенотип. А вот в семьях, где ЮМЭ трансформировалась из ДАЭ, в дальнейшем регистрировались разнообразные формы.

Большие популяционные исследования в Новой Шотландии, (n=682, срок наблюдения 16 лет) также показали наличие четырёх вариантов развития ЮМЭ [7].

А вот коллектив авторов из Австрии, после проведенного ретроспективного исследования анализа пациентов с синдромом Янца (n=242, срок наблюдения 31 год), сгруппировали пациентов по видам приступов [8].

Целью нашего исследования был анализ выборки пациентов с синдромом Янца на наличие фенотипов, а также оценка вариабельности встречаемости различных типов приступов и их комбинаций.

Материалы и методы

Проведенное исследование было ретроспективное, клиническое, с использованием базы данных 79 пациентов с диагнозом ЮМЭ. В ходе работы был проведен статистический анализ и экспертный метод оценки клинической картины обследованной группы. Статистическая обработка проводилась в программе Excel (достоверность результатов р=95%).

Полученные результаты представлены в виде таблиц.

Табл.1 Субсиндромы ЮМЭ

Субсиндромы	%	N=79
Класический вариант	85,89	67
ЮМЭ трасформирующаяся из ДАЭ	3,84	3
ЮМЭ трасформирующаяся из ЮАЭ	7,69	5
ЮМЭ с астатическими приступами	3,84	3
Табл. 2 Встречаемость различных видов приступов.
Миоклонии	100%	78 из 78
ГенерализованныеТКП	88,46	69 из 78
Абсансы	16,67	13 из 78
Астатические приступы	3,84	3 из 78

Табл. 3 Особенности клинических проявления, в зависимости от субсиндрома.

Виды приступов n = 78	Классическая ЮМЭ	ЮМЭ из ДАЭ	ЮМЭ с абсансами	ЮМЭ с астатическими приступами
Только МП	5
МП + Абс	1		2
МП + ГТК	60
МП + Абс + ГТК	1	3	3
МП + Ас + ГТК				2
МП + Абс + Ас + ГТК				1

МП- миоклонические приступы; Абс- абсансы; ГТК- генерализованный тонико-клонический приступ; Ас- астатический приступ.

Выводы.

Клиническая картина в синдроме Янца многообразна и вариабельна. На территории Волгоградской области по данным ООО «ЭпиЦентр» были выявлены все 4 субсиндрома, с наибольшей степенью представленности классическим фенотипом (86%).

Было определено, что внутри субсиндрома клиника тоже может быть различной, в зависимости от вида сочетаний разных типов приступов.

Литература.

1. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence / Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch.Dravet et al.- Paris, 1992. - p. 316-327.
2. В. А. Карлов Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. – М.: ОАО «Издательство «Медицина» 2010. – 720с.: 244-248.
3. Миронов М.Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дис. .канд. мед. наук. М., 2005. 119 с.
4. К.Ю.Мухин, А.С.Петрухин Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия М.: "Арт-Бизнес-Центр", 2000. - 319 с.
5. Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
6. Martinez-Juarez, I.E., Alonso, M.E., Medina, M.T., Du Ron, R.M., Bailey, J.N., Lopez-Ruiz, M., Ramos-Ramirez, R., Leon, L., Pineda,G., Castroviejo, I.P., Silva, R., Mija, L., Perez-Gosiengfiao, K., Machado-Salas, J., Delgado-Escueta, A.V., 2006. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and longterm follow-up. Brain 129, 1269—1280.
7. Carol S. Camfield, Peter R. Camfield 2009 - Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset- Neurology September 29, 2009 vol. 73 no. 13 1041-1045
8. Ulia Höfler, Iris Unterberger, Judith Dobesberger,Giorgi Kuchukhidze, Gerald Walserb, Eugen Trink 2013 - Seizure outcome in 175 patients with juvenile myoclonic epilepsy — A long-term observational study- journal Elsevier; Epilepsy Research (2014) 108, 1817—1824